В Москве состоялся XXIV Конгресс педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии», посвященный 150-летию Г.Н. Сперанского.
Анастасия Станиславовна, заведующий ОМСП детскому населению городской поликлиники №5, познакомила коллег с нестандартным случаем из своей тюменской практики.
Мальчик семи лет, не имевший ранее никаких признаков заболевания, нечаянно травмировался. И проведенная для определения его состояния компьютерная томография проявила очаги демиелинизации в головном мозге.
«В дальнейшей работе над постановкой диагноза были задействованы как специалисты поликлиники №5, так и коллеги из других медицинских организаций, – отмечает доктор Носкова. – Подтвердился диагноз Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Это нарушение обмена жирных кислот, тяжелое генетическое заболевание, можно сказать, на стыке неврологии и эндокринологии. Частота встречаемости: 1 случай на 17 тысяч рожденных мальчиков».
Маленький пациент попал под надзор врачей. А его маме и сестренке теперь известно нечто важное об их здоровье – этот генетический дефект передается по женской линии.
«Крайне важно, что родственницы теперь предупреждены, – подчеркивает Анастасия Станиславовна. – В перинатальном периоде есть возможность выявить наличие этого генетического заболевания при помощи скрининговых исследований. На ранних стадиях болезни существует достаточно эффективное лечение. Зная о возможности передать болезнь будущим детям, женщины смогут предпринять все необходимые меры. И позаботятся о здоровье еще не рожденных малышей».